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申城罕見病診治能級提升
2017年03月01日 09:45   來源:解放日報  

  昨天是第二屆“罕見病宣傳日”。記者獲悉,申城罕見病診治能級再度提升,國內首個兒童“疑難罕見病診治中心”正式揭牌,疑難罕見病門診同時啟動;首本罕見病專著《可治性罕見病》也已問世。業內專家表示,隨著診治路徑更清晰、診治技術更規范,罕見病患兒將可得到更及時治療。

  看病路徑更清晰

  所謂罕見病,是指發病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。目前,國際公認的罕見病近7000種,主要涉及兒科、內分泌科、神經內科、骨科等。80%罕見病由基因缺陷導致,僅有不到1%可以實現有效干預或治療。一些基層醫療機構因缺乏專業團隊、特殊檢查手段,外加欠缺有效轉診機制,罕見病患者常覺“投醫無門”,延誤了就診。

  近年來,隨著新生兒疾病篩查技術、分子生物學、細胞遺傳學等檢測手段的廣泛應用,罕見病篩查、診斷水平不斷提升,部分罕見病(如苯丙酮尿癥)等已有較系統治療手段。去年,市衛計委印發國內首個主要罕見病名錄 《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》。同時,復旦大學附屬兒科醫院正式掛牌國內首家兒科“診斷不明疾病中心”。昨天醫院又成立了國內首個兒童“疑難罕見病診治中心”,同時開設首個專門的“疑難罕見病門診”(簡稱“UDP”),系統評估患兒病情,使患兒得到系統的一體化醫療管理。

  兒科醫院副院長王藝介紹,目前,該院已為疑難罕見病患兒制定了三級診療模式,即普通門診-多學科會診(MDT)-29名臨床專家參與的疑難罕見病門診(UDP)。根據患兒實際病情,醫院還將提供門診康復指導、住院全面評估等多方式診療措施,為患兒建立數據庫,構建長效隨訪機制。

  對診治加以規范

  診療技術規范也已在申城落地。由上海市罕見病防治基金會聯合國內各個領域的112名專家,以上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心為核心單位,歷時一年多編寫完成的《可治性罕見病》日前問世。名譽主編、上海兒童醫學中心院長江忠儀說,《可治性罕見病》共收集、整理了117種可診斷可治療的罕見病病種。

  從專業領域來說,《可治性罕見病》中的病例,絕大多數為長期積累的中國人罕見病臨床診療經驗。專著以典型病例形式呈現,采用目前國際上先進的分子遺傳學技術檢測,按照美國ACMG標準解讀基因結果,便于臨床醫務人員對疾病有更深入的認識。

  作為國家兒童醫學中心(上海)的基本建設單位,兒科醫院、兒童醫學中心在罕見病診治中積累了豐富經驗。數據顯示,兒科醫院“診斷不明疾病中心”自去年開診以來,迄今共診治42名極其復雜病例,年齡最小的僅出生兩天,總體診斷率達61.9%,基因檢測診斷率達48.1%,達到國際先進水平;2015年,兒童醫學中心成立“罕見病診治中心”,迄今確診罕見病例近400例,在國內首先報道的罕見病達30余種。

  市衛計委負責人表示,下階段本市將進一步探索經驗,推廣罕見病規范治療模式,造福更多患兒。(解放日報記者 顧泳 黃楊子)

注:請在轉載文章內容時務必注明出處!   編輯:實習編輯 何嘉倫

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